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地中海贫血怎么预防?华西二院专家:产前进行遗传检测

2019年08月11日 21:55:52 来源:四川新闻网
记者:胡旭阳 编辑:王敏琳
活动现场

  四川新闻网成都8月11日讯(记者 胡旭阳 实习生游娜 聂蓥 摄影报道)提高广大群众对地中海贫血的科学认知,帮助更多的患儿家庭共抗疾病。8月11日,四川大学华西第二医院(以下简称华西二院)和小小公民义工团联合举办了地贫日健康宣教活动。

  上午8点,华西二院儿童血液肿瘤科主任高举教授就带领科室医护团队10余人,在华西院区门诊前广场为前来咨询就诊的患儿进行了义诊活动。尽管天气炎热,但是,前来咨询就诊的患儿家属们络绎不绝,他们在小小公民义工团成员的帮助和引导下有序排队。护理团队则在一旁,热情为现场群众进行地贫知识相关资料的发放和讲解。随后,儿童血液肿瘤科孙舒雯主治医师和产科黄珊主治医师还在西部妇幼研究院分别作了《地贫的规范化管理》和《第三代试管婴儿》的专题讲座,进一步地,向大众科普了地贫治疗及产前诊断等方面的知识。“现在都非常重视孩子的产前检查,今天过来就是想咨询一下,了解到了很多地贫的知识,接下来准备做一个相关的检查。”在软件园上班的王小姐,特别抽了一个星期天的时间,来参加这次活动。

  据介绍,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,南方省份比较常见,四川是患病率较高的省份之一。这次宣教活动,主要是通过华西二医院医护人员对广大群众面对面的宣传指导,使群众获得更多正确的、全面的、科学的地贫知识,提高群众对地中海贫血等遗传病的认知,普及出生缺陷防治优生优育知识,增强公众优生意识和风险防范能力。

  那么,怎样避免重型地中海贫血的发生?据介绍,地中海贫血是完全可以预防的疾病。首先,地贫高发地区及有家族史的人群应具备地贫知识,了解自己是否地贫患者或基因携带者。其次,在婚前,可以进行基因检测,来发现夫妇双方是否携带地中海贫血基因。“重型地中海贫血大多可导致严重贫血,脾脏长大、肝功能异常、内分泌紊乱等。适婚年龄的人要早点发现,并且要指导婚配,进行遗传咨询。因为静止期或轻型地贫可没有临床症状。地贫基因携带的孕妇在怀孕后,应该第一时间,进行产前遗传咨询,对胎儿进行基因检查,来避免重型地中海贫血胎儿的出生。目前来说,这是预防地贫行之有效的方法,怀孕后,最佳检测时间是16-24周内。”高举表示,重型地中海贫血患儿,现目前国内成熟的根治方法是异基因造血干细胞移植。治疗需要先输血去铁,再进行移植。重型地中海贫血还需要定期的终身输血,4周到6周输一次。平时还需要定期检查,进行长期的去铁治疗,来控制自身的状况。此外,重型地中海贫血患者一定不能盲目的补铁。

   

  健康小贴士:

  什么是地贫?

  地贫也叫做地中海贫血,是遗传性贫血的一种,它是由于编码血红蛋白的基因出现异常,不能产生正常的血红蛋白而导致的遗传性贫血。 根据血红蛋白肽链合成障碍的类型分为α-地贫和β-地贫等四种类型。正常人的红细胞寿命为120天,而地中海贫血患者的红细胞寿命很短,有的不到一个月就破坏。

  地中海贫血普遍吗?

  根据统计,世界上有2.7亿人携带地贫基因,全球每年有10万重型地贫患儿出生。据统计四川省地区β地贫基因的携带率为2.18%。一些没有贫血症状的地贫基因携带者也可能会生下地中海贫血的孩子。

  地中海贫血有什么危害?

  地中海贫血分为轻、中、重型。轻型,也就是地贫基因携带者,无症状或轻度贫血,一般不需治疗。中间型,通常有长期溶血、贫血,一般情况下可以不输血,也有可能逐渐加重出现输血依赖。重型,重型α地中海贫血又叫巴氏(Bart's)胎儿水肿综合征,往往是死胎,或者婴儿出生不久就死亡。重型β地中海贫血患者出生3至6个月后,就表现出贫血症状和溶血性黄疸,如果不进行治疗往往由于贫血、心衰在5岁以前死亡。能够活下来的这些孩子,往往都是发育迟缓、身材矮小、腹部肿胀、骨骼变形、地中海贫血特殊面容(颧骨隆起,眼距增宽,鼻梁低平)。进行输血治疗的患儿,可以维持正常的生长发育,但长期大量输血致使机体铁负荷增加,如不同时加用除铁治疗,患者一般在20岁以前并发含铁血黄素沉着症而死亡。