“关爱渐冻，携手破冰”病友交流会在蓉举行 华西团队披露渐冻症诊治新进展

四川新闻网-首屏新闻记者 胡旭阳 摄影报道

7月17日，一场渐冻症（ALS）病友交流会在四川大学华西医院生物治疗全国重点实验室举行。来自全国各地的40余名病友及家属到场，与长期深耕这一罕见病的华西临床和科研团队面对面。交流会上，华西医院神经内科副主任商慧芳教授披露了该院在ALS诊治方面的多年积累，而生物治疗全国重点实验室谢永美研究员则带来了一款由华西参与研发新药的最近进展——最快三年内有望上市。

活动现场

交流会现场，渐愈互助之家运营负责人陈滢芳率先分享了团队过去一年的工作进展：构建的“AI科研大脑”已系统分析近200年约4万篇渐冻症文献，日处理前沿信息上万篇；与华大集团等共建联合实验室推进多组学及干细胞疾病模型研究；基于RNA激活技术的候选药物已初显疗效。在患者支持层面，通过合作将呼吸机价格降低八成，并上线护工对接平台，减轻照护负担。

商慧芳教授向病友们系统讲解了ALS的早期识别、标准化诊断和全病程管理。她强调，虽然ALS目前无法治愈，但可以治疗，早期诊断和科学规范的多学科管理，对延缓疾病进展、维持生活质量至关重要。华西医院在ALS领域的研究已持续20年，目前中心累计管理近5000例患者，是西南地区重要的ALS转诊中心，其中不乏生存期超过10年的病友。约5%至10%的ALS患者属于家族遗传性，其中SOD1基因是最常见的致病基因之一，针对这一靶点的药物在华西医院已经可及。此外，医院承接了试验，患者可以免费参与，有机会提前获益。

商慧芳也提醒公众，如果出现手部肌肉萎缩无力、拿笔写字费力、抬肩困难、走路易绊倒、口齿不清、吞咽困难或饮水呛咳等症状，应尽早到神经科就诊，不要误以为是颈椎或腰椎问题而耽误时间。

活动现场

随后，谢永美研究员分享了他们团队在渐冻症新药研发上的具体进展，是针对线粒体功能障碍设计的“线粒体激活剂”，其前体来自天然产物Urolithin A——也就是人吃了石榴后经肠道菌群发酵产生的代谢物。团队对原分子进行结构改造后，生物利用度从原来的5%左右大幅提升至88%。在SOD1小鼠模型中，该药物显著改善了小鼠的运动能力、增加了肌肉量，并且延长了生存期同时没有观察到肝损伤等毒性反应。

谢永美在回答病友提问时透露，药物已完成动物水平的药效学研究，接下来将进行CMC和GLP安全评价，大约需要一年时间，随后申报IND。如果顺利，IND获批后半年可完成一期临床，渐冻症属于罕见病，二期临床如果效果明显，可以申请附条件上市，“加起来应该在两年半左右，三年以内上市”。他希望未来这款药能帮助患者改善说话、走路等运动能力，并有可能延长生命周期。

交流会还邀请了华西医院心理卫生中心学科主任况伟宏教授，就病友常见的睡眠和情绪困扰给出了自我管理的实用建议，帮助大家避免身心共病。此次活动采用“线下交流+线上直播”相结合的方式，让无法到场的病友及家属也能实时参与。本次交流会从规范诊治、科研突破、心理支持到日常护理，构建了ALS全周期管理闭环，不仅为ALS患者提供了规范化诊疗及家庭护理专业指导，更搭建了医患互助、携手前行的温暖平台。

编辑：张妍

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