罕见病宝宝每月赴上海注射救命药 现在能在成都治了

2018年01月29日 07:02:11 来源:成都商报
记者 于遵素 编辑:许成嵩

  大女儿梦梦(化名)1岁7个月时,刚发现心肌肥厚1天,就不幸夭折;二女儿乐乐(化名)4个月大时,出现同样的症状,这让德阳的郭先生和妻子屈女士陷入恐慌。几经辗转,乐乐最终确诊为庞贝氏症,这是一种由于基因缺陷导致的罕见病,发病率为四万分之一。幸运的是,2017年5月,此前一直依赖进口的、唯一能治疗该病的药物在上海获批上市。

  每月两次、一次注射需要3.3万元的高昂药费,长途跋涉求医的路费、生活费,让普通家庭的郭先生一家无力承担。“能不能回四川治疗?省下的路费还能多买点药。”但该药物未在四川药械采购监管系统挂网,没有一家医院能用,无奈下,郭先生和妻子向成都商报热线求助。

  经过协调后传来好消息!四川省药械采购平台已挂网,可以使用临时采购渠道。

  庞贝氏症,又称酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型,也叫“糖原累积症第二型”,发病率四万分之一。

  患者

  大女儿1岁7个月因病去世 不满1岁小女儿又确诊罕见病

  1岁1个月大的乐乐在4个月时出现心肌肥厚的症状,辗转多地,耗时5个月,最终通过全基因测序和酶学检测,确诊为庞贝氏症。这是一种基因缺陷导致的罕见病,发病率极低。

  乐乐不是郭先生和屈女士的第1个孩子,2015年12月,大女儿梦梦连续感冒高烧入院,刚发现心肌肥厚1天时间,就去世了。现在,从乐乐与姐姐相似的病情来看,梦梦应该也是庞贝氏症。

  庞贝氏症,又称酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症第二型,也叫“糖原累积症第二型”,发病率四万分之一。因为染色体病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素,而无法分解肝醣,会导致肌肉无力,心脏扩大等病因。庞贝氏症分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1~2岁。

  成都商报记者从四川大学华西医院内分泌代谢科了解到,2017年,科室仅确诊收治2例。

  医院

  唯一救命药在上海上市 但四川未挂网不能采购

  目前,全球仅有一种能治疗庞贝氏症的药物——美而赞/注射用阿糖苷酶α。2017年5月,获批在上海上市。

  每两周,郭先生和屈女士就要带乐乐去上海治疗,到上海交大医学院附属上海儿童医学中心用药。根据乐乐的体重,每次3支,每支单价5645元,共16935元,每两周用一次,也就是说一个月仅药费就需33870元。同时,因为乐乐心肌肥厚无法搭乘飞机,一家人往返的动车、食宿费也是一笔不小的支出。除了药费,乐乐每次到上海就医,就要感冒发烧一次。仅在1月,屈女士就得知,乐乐的小病友一周内连续走了2个,这让她很难过也很焦虑。

  截至目前,乐乐已接受9次用药,不光花光了家中所有积蓄,还欠下16万元的外债。“为了照顾女儿我就没有再上班了,她爸爸也是普通工作人员,每月工资3000多元。”屈女士说,因为庞贝氏症的用药是终身的,随着乐乐体重增加、用药量增加,未来的治疗费用,是一笔无底洞。能不能回四川治疗?这样,节省下的路费、食宿费,还能再支撑一段时间。但是,因为医院用药均需要集中挂网采购,联系省内多家医院,都不能使用该药物。

  “首先,没有挂网的药物,医生没办法开具电子处方。”四川大学华西第二医院儿童心血管科副教授王晓琴解释说,按照管理规定,医院也不能使用患者外带的药物,因为无法明确外带药物的来源是否安全、或是否受到污染,也是出于对患者生命安全的考虑。“用于治疗罕见病的药,因为患病人群少、市场需求少、研发成本高,很少有制药企业关注其治疗药物的研发,所以价格昂贵。”

  从业18年,王晓琴在临床上也曾遇到过疑似庞贝氏症的孩子,但绝大部分都来不及确诊,就因病情严重而去世。她表示,除了美而赞/注射用阿糖苷酶α这一药物,没有任何有效的治疗方式可以缓解患者病情。

  王晓琴解释说,如果该药物在省内挂网,即使医院暂时没有该药物,医生也可以申请临时采购。

  接力

  省医药平台回应:已协调挂网 乐乐本月底就可在成都治疗了

  成都商报记者联系四川省药械集中服务采购中心,相关工作人员解释说,对于未挂网的、临床上确有治疗需要的药物,可临时采购。

  在省卫计委下发的《关于进一步加强全省公立医疗卫生机构药械采购管理工作的通知》的文件中关于“落实药械采购规定”:各级公立医疗卫生机构要严格按照药品、高值医用耗材、第二类疫苗、体外诊断试剂和医用设备的采购要求,在省药械集中采购监管平台上规范开展采购活动。对已经挂网的药械种类,严禁任何形式的网下采购。对未挂网的药械种类,要在充分论证采购必要性的基础上开展采购活动,并在采购发生30天内向省药械集中采购监管平台备案。

  目前,经过成都商报的对接联系,在四川省药械集中服务采购中心、相关医药公司及四川大学华西第二医院的协调下,美而赞/注射用阿糖苷酶α这一药物已在今年1月下旬成功挂网。成都商报记者从家属和医院处了解到,本月底,乐乐就能在华西第二医院接受治疗了。

  新闻链接

  庞贝氏罕见病关爱中心:截至今年1月 仅剩82名注册患者

  成都商报记者联系上中国庞贝氏罕见病关爱中心负责人郭朋贺,她告诉记者,关爱中心于2011年成立,截至2018年1月1日,中心仅剩82名注册患者,其中,有10名1岁以下的婴儿。

  “很多都是确诊了,因为没有药,或是治疗费太贵,不愿意治疗。”郭朋贺告诉成都商报记者,接受药物治疗的,多是体重较轻的婴儿。“就是缺一种酶,这个药物补充,效果挺好的。”郭朋贺说,在国外有许多接受药物治疗的患者,生存期很长。

  目前,中心除了组织专家义诊、开展相关医学讲座,尽量提高患者生活质量外,也不能给予患者和家庭更多的帮助,“我们希望呼吁这个药物纳入医保,这么高昂的药费,真的没有太多家庭能够承受得住。”

  成都商报记者 于遵素 实习生 王雨丹

  原标题:为了一个罕见病宝宝 救命药紧急挂网

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